martes, 22 de julio de 2014

Paralisis del sueño

Sindrome doble caudal, y la historia de pedro

Estaba mas o menos en septimo semestre de medicina, en mi rotacion de pediatria, me toco en el hospital infantil, la mayor parte de mi rotacion habia sido normal, niños con fiebre, con infecciones en vias respiratorias, apendicitis etc. pero entonces nos tos toco un paciente un tanto peculiar, para fines practicos lo llamaremos Pedro, y el tenia 13 años, ademas tenia un sindrome rarisimo, el sindrome doble caudal, en el mundo se han registrado 250 caso desde la primera vez que se diagnostico en 1993, pedro habia nacido c, con su collumna vertebral dividida en 2 partes, en su parte de abajo, tenia 2 vejigas, su intestino grueso, estaba dividido en 3 partes, y ninguna parte estaba unida entre si, asi que defecaba por una colostomia, tenia 2 penes, 1 de los cuales tenia la capacidad de orinar, pero no podia tener erecciones, mientras que el otro podia ponerse erecto, pero no podia orinar por ahi.

Sindrome del bebe onfalocele etc



lunes, 21 de julio de 2014

Fibrodisplasia osificante progresiva

Enfermedad de Lesch-nyhan

Sindrome del niño burbuja - Sindrome de Inmunodeficiencia combianda severa

El sindrome de inmunodeficiencia combinada severa, es una enfermedad muy rara se presenta en solo 1,8 bebes de cada 100,000 que nacen,en esta enfermendad no existe una enzima llamada ADA, causando que se acumulen sustancias toxicas, estas sustancias, son especialmente nocivas para los linfocitosm celulas encargadas de proteger el cuerpo contra bacterias, hongos, y cualquier sustancia ajena al cuerpo. Esto causa que los pacientes con esta enfermedad, sean muy propensos a cualquier enfermedad, y no solo esto si no que cualquier enfermedad, hasta una simple gripa, se puede complicar de tal manera que cause la muerte.
Existen diversos casos, incluso se realizo una pelicula protagonizada por john travolta, basada en la vida de David Vetter y Ted de Vita.



Introduciendonos en estos casos Ted de vita vivio de 1962 a 1980 tuvo que vivir en un cuarto esteril de hospital durante 8 años, sin embargo al causa de la falta de defensas en su cuerpo era por otras causas, a diferencia de David  Vetter quien si sufrio inmunodeficiencia combinada severa, este chico vivio de 1971 a 1984, el primer hijo de sus padres habia nacido con esta misma enfermedad y muerto a los meses. se les habia advertido a los padres que al ser una enfermedad genetica, al tener otro hijo tendria 50% de posibilidades de padecer la enfermedad. Al nacer se habia preparado una incubadora esterilizada, conforme iba creciendo toda su habitacion se convirtio en una burbuja esteril, al ir entendiendo su enfermedad y lo que los germenes le podian hacer, desarrollo fobia hacia estos, al punto de que alos  años cientificos de la nasa diseñaron un traje especial para el, el traje lo mantendria en un area esteril, permitiendo que fuera de un lugar a otro sin preocuparse por los germenes, sin embargo solo salio 7 veces, debido a que el exterior lo horrorizaba, a la edad de 12 años, se le realizo un transplante de medula osea, el unico tratamiento que podria funcionar, la donante, era su hermana mayor,  murio 2 semanas despues, debido a que su hermana tenia latente una infeccion por virus del epstein barr, el cual el cuerpo de David Vetter no pudo combatir, y finalmente fallecio. Mas tarde su hermana escribiria un libro sobre el.

Introduccion

En este blog pretendo presentarles a ustedes las diferentes enfermedades bizarras, refiriéndonos a bizarras, por enfermedades, que rara vez ocurren, o que presentan signos, síntomas y síndromes demasiado, impresionantes o fuera de lo común, además de presentar situaciones, o casos extraordinarios.